軟骨無形成症は、軟骨が十分に形成されないことにより低身長や手足の長さが短くなるといった特徴を引き起こす病気です。原因は遺伝子異常によるものですが、両親からの遺伝の場合と、そうでない場合とがあります。根本的な治療方法はないため、対症療法として成長ホルモンの注射などが行われます。
次の症状などが特徴として見られます