尿素サイクル異常症とは、尿素合成経路の代謝系に先天的な異常があり、高アンモニア血症の症状などを引き起こす病気です。多くは乳幼児期に発症しますが、なかには成人になって初めて診断されることもあります。
次の症状などが特徴として見られます