先天性総胆管拡張症は、胆汁を消化管に流すための管と、膵臓から膵液を流す管の構造的な変化により、胆汁と膵液が混じり、胆汁の流れが悪くなって様々な症状を引き起こす病気です。胎児期に診断されることもありますが、乳幼児～幼児期に突然発症することや、成人になって発見されることもあります。
次の症状などが特徴として見られます